Сочетание супрахориоидальной инъекции и RPE-специфичного промотора меняет правила доставки генов в сетчатку. Сухая возрастная макулярная дегенерация (dAMD) является основной причин...
Усекающие мутации гена ALPK3 являются важной генетической причиной гипертрофической кардиомиопатии, составляя около 2% случаев. В настоящее время для таких пациентов отсутствуют ра...
Наследственные мозжечковые атаксии долгое время рассматривались как группа нейродегенеративных заболеваний, трудно поддающихся вмешательству. Когда патогенный ген кодирует секретир...
Исследование фазы 1 у пациентов 12–18 лет с тяжёлой гемофилией B дало интригующий сигнал: пиковая активность фактора свёртывания IX выше, чем у взрослых, но и снижение к 52-й недел...
Болезнь Sandhoff (SD) вызывается дефектом генов HEXA/HEXB, что приводит к дефициту фермента Hex и накоплению GM2 ганглиозида в лизосомах. В предыдущих исследованиях для доставки AA...
Векторы на основе аденоассоциированного вируса (AAV) широко используются в генной терапии, однако их природный тропизм слишком широк. Это порождает давнее противоречие: чтобы заста...